📓 Genetyka Genealogiczna 🧶🧬DNA

UWAGA To jest bardzo wstępna wersja artykułu, jeszcze nieskończonego.. i nie będącego jeszcze ociosanym do ostatniej formy.

Genealogia–Genetyczna, zwana także Archeogenetyką, jest najmłodszym zbiorem metod badawczych, w służbie genealogi. Niektórzy dążą, do traktowania niej, jako osobnego bytu, bowiem nie sięgając w archiwa, badając tylko żywe osoby, także wnioski i tezy o pokrewieństwie i pochodzeniu wyciągać można. Jestem jednak daleki od takiego, niej traktowania. GG (tak w dalszej części będę określał Genealogie Genetyczną), jest jak treść pamiętnika po odległym przodku, któregoż cząstkę każdy nosi w sobie. Informacje uzyskujemy analizując rezultaty badań DNA (celowo napisałem, "analizując rezultaty" gdyż wynikiem testu DNA, jest charakterystyka sekwencji par czterech nukleotydów: Adeniny, Guaniny, Cytozyny i Tyminy. Dopiero analiza porównawcza zestawu rezultatów badań DNA, jest w stanie uchylić rąbek wiedzy o pochodzeniu i koligacjach).

Organizmy eukariotyczne (rycina po lewej) (czyli zwierzęta, rośliny, grzyby i protisty wśród których łącznie istnieje około 8,7 mln gatunków z czego naukowo opisanych jest mniej niż 2 mln), przechowują większość DNA w jądrze komórki jako nDNA DNA jądrowy upakowany w chromosomy zbliżone kształtem do litery X, a niektóre dodatkowo w postaci kolistych cząsteczek DNA, wewnątrz mitochondrium mDNA/mtDNA, lub wewnątrz chloroplastu cpDNA. Natomiast prokarioty (czyli bakterie i archeowce) przechowują DNA tylko w kolistych chromosomach znajdujących się w cytoplazmie.

Człowiek posiada mDNA i nDNA który składa się (rozważając zdrowe osobniki bez wad genetycznych) z 22 par autosomów auDNA/atDNA oraz 1 pary allosomów, która w przypadku kobiet składającej się z dwóch xDNA/X–DNA allosomów–X, a w przypadku mężczyzn allosomu–X i yDNA/Y–DNA allosomu–Y, allosomy inaczej zwane są heterochromosomami, a wraz z autosomami chromosomami.

Na potrzeby GG, wykonuje się testy: mtDNA, Y–DNA, X–DNA i atDNA każdy odkrywa przed nami nieco inną wiedzę.. jeszcze do tego wrócę.

🧬❗❓ : DNA, DNA, DNA.., ..Wprowadzenie

kliknij poniższą info–grafikę aby ją dowolnie powiększyć

♂ ♀⚧ : Najpowszechniejsze Genetyczne Płcie

Wszystkie prezentowe, zależności genetyczne, i proponowane badania, dotyczą tylko i wyłącznie typowych biologicznych płci: Męskiej i Żeńskiej. Należy jednak mieć na uwadze, że istnieje szereg atypowych płci, te osoby, mogą się nie kwalifikować, do typowych genetyczno–genealogicznych testów i ustaleń. Przedstawię teraz kilka przykładów atypowych płci biologicznych, dla ogólnego pojęcia spektrum.

Specyfikacja Fizyczna

  1. Żeńskie genitalia wewnętrzne i zewnętrzne.
  2. Pomniejszone jądra; męskie zewnętrzne cechy płciowe; bezpłodność.
  3. Męskie genitalia wewnętrzne i zewnętrzne
  4. Męskie wewnętrzne i zewnętrzne cechy płciowe; pomniejszone jądra; bezpłodność; zanik owłosienia; słabe mięśnie, możliwość rozwoju piersi.
  5. jedno jądro, jedna dysgeniczna (anormalnie rozwinięta) gonada, żeńskie męskie lub nieokreślone genitalia; bezpłodność
  6. Żeńskie genitalia wewnętrzne i zewnętrzne; zahamowany rozwój jajników; bezpłodność
  7. A. Zewnętrzne genitalia żeńskie; nietypowe genitalia wewnętrzne; niezstąpienie jąder (kompletny zespół niewrażliwości na androgeny); 7.B. Nieokreślone genitalia (częściowy AIS).
  8. A. Przeważnie męskie lub nieokreślone zewnętrzne cechy płciowe; męskie wewnętrzne cechy płciowe; 8.B. Zewnętrzne genitalia żeńskie; wewnętrzne genitalia męskie.
  9. Męskie wewnętrzne i zewnętrzne cechy płciowe; macica; jajowody.
  10. Powiększona łechtaczka; sklejone wargi sromowe; krótka pochwa; normalne jajniki; macica; szyjka macicy; spadek zdolności do zapłodnienia; nadmierne owłosienie;

👨‍👩‍👧‍👦🧬🧩: Relacje Genetyczne w Rodzinie

Korzystając z powyższych oznaczeń (genogramu), zmodelowałem przykładową poniższą parantelę, na której przedstawię zależności dziedziczenia: MT–DNA, Y–DNA, X–DNA i AT–DNA. Proponuję przyglądnąć się wnikliwie układowi paranteli, aby następnie bystrzej rozumieć relacje genetyczne pomiędzy niej, członkami. Z lewej strony znajduje się strzałka reprezentująca kierunek upływu czasu (kolejne generacje wyrastają z poniższych tak jak w przyrodzie młode gałęzie u góry, starsze poniżej).

Zasadniczo pod względem dziedziczenia możemy DNA sklasyfikować w dwie grupy (grafika poniżej), REKOMBINOWANE: AT–DNA i u kobiet X–DNA (wierzchołki posiadające 2 krawędzie wchodzące i jedną wychodzącą); oraz REPLIKOWANE: MT–DNA, Y–DNA i u mężczyzn X–DNA (wierzchołki posiadające 2 skierowane krawędzie w przeciwnym kierunku).

Problem z DNA autosomalnym i X–heterochromosomalnym, doskonale obrazuje powyższa grafika, jeśli osoba uzyskuje 2 całości z 2 źródeł, a przekazuje zstępnym jedną całość, coś z tym musi się dziać, i jest to REKOMBINACJĄ, o której powyżej już na infografice się rozpisałem. Konsekwencją tego jest zmniejszanie ilości materiału genetycznego dzielonego ze wspólnym przodkiem, z każdym pokoleniem zstępnych. Może się okazać, że pewni krewni, wyjdą poza nieprecyzowalny zakres możliwości testu autosomalnego czy Xheterochromosomalnego. (w odległych relacjach brak dzielenia materiału, może oznaczać brak genetycznego pokrewieństwa, lub zanik materiału dziedziczonego po wspólnym przodku, na skutek rekombinacji, i ilości zstępnych generacji. Druga grupa wychodzi 'zaradniej', występuje tu REPLIKACJA jest (ona) "półzachowawcza" co oznacza, że w każdej z dwóch uzyskanych helis, jedna nić będzie macierzysta, i jedna nowa. W zasadzie obie nici będą niemalże identyczne, bowiem istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia błędu/mutacji mniej więcej w jednym na 10^9 nukleotydów. Jako ciekawostka tępo pojedynczej* (równocześnie zachodzi w wielu miejscach) replikacji to około 50 nukleotydów na sekundę.

Dzięki dokładności tego mechanizmu (nie wliczając w to X–DNA) jesteśmy w stanie daleko wstecz zaglądnąć i prześledzić wzajemne pokrewieństwa w linii ojczystej i macierzystej całej ludzkości (analiza podobieństw sekwencji genów z badań MTDNA i YDNA, ludzi pochodzących od różnych grup etnicznych, pozwoliły stwierdzić, że każdy żeński i męski rodowód, można ostatecznie sprowadzić do pojedynczego mężczyzny Y–MRCA/Y–Chromosomalny Adam, oraz pojedynczej kobiety MT–MRCA/mitochondrialna Ewa, nie należy ich {Adama i Ewy} jednak traktować jako praojca i pramatki ludzkości, gdyż równocześnie z nimi żyło wiele innych kobiet i mężczyzn, echo czego dostrzegamy w sekwencjach genów w AT–DNA i X–DNA, po prostu, tak jak w genealogi niektóre rody wygasają, nie mając męskiego potomka, tak genetycznie niektóre rody wygasły, nie znajdując dziś potomków, ostatecznie jednak każde 2 osoby, w pewnym miejscu wspólnego przodka w linii męskiej i żeńskiej posiadają. Szacuje się, że lokalny Adam dla współcześnie żyjących ludzi żył w Afryce, około 275 tysięcy lat temu a wspólny dla Homo Sapiensa i Neandertalczyka w Eurazji około 588 tysięcy lat temu. Natomiast lokalna Ewa, także w Afryce, lecz około 140 tysięcy lat temu). Charakterystyczne grupy mutacji determinujących rozgałęzienia zstępne w tej drzewiastej strukturze nazywamy haplogrupami / haplotypami, i to one stanowią niezmiernie ważny trzon dociekań GG.

🔵: Y–DNA

  • Y–DNA (rycina powyżej) Ojciec przekazuje swym synom. (innymi słowy, syn otrzymuje niemalże niezmienioną zreplikowaną cząsteczkę od swegoż Ojca; Kobiety nie posiadają YDNA). YDNA precyzuje wzajemne pokrewieństwo w linii ojczystej każdego człowieka, co za tym idzie, w kulturze patriarchalnej pozwala wytypować charakterystyczne mutacje dla danego klanu heraldycznego czy rodu.

🔴 : mt–DNA

    • MT–DNA (rycina powyżej) Matka przekazuje swym córką i synom. (innymi słowy, zarówno syn, jak i córka, otrzymują niemalże niezmienioną zreplikowaną cząsteczkę od swej Matki; Mężczyzna tylko otrzymuje). MTDNA precyzuje wzajemne pokrewieństwo w linii macierzystej każdego człowieka.

🔴🔵: mt–DNA + Y–DNA

    • Na powyższej rycinie, zestawiłem dziedziczenie niezrekombinowanego YDNA i MTDNA.

🟡: at–DNA

    • ATDNA (rycina powyżej) zarówno Ojciec, jak i Matka, przekazują swym córką i synom. (innymi słowy, zarówno syn, jak i córka otrzymują zrekombinowany zestaw cząsteczkę od swegoż Ojca i drugi zrekombinowany zestaw od swejże Matki). {Uwagi do ryciny: każdy 1 rogalik należy rozumieć jako skondensowane odwzorowanie 22 autosomów}

🟡🔴🔵: at–DNA + mt–DNA (+ Y–DNA)

    • Na powyższej rycinie, zestawiłem dziedziczenie zrekombinowanego ATDNA oraz niezrekombinowanego MTDNA.
    • Na powyższej rycinie, zestawiłem dziedziczenie zrekombinowanego ATDNA oraz niezrekombinowanego YDNA i MTDNA.

⚪: X–DNA

    • XDNA (rycina powyżej)
        • Ojciec przekazuje swym córką. (innymi słowy, syn otrzymuje zrekombinowaną cząsteczkę od swejże Matki).
        • Matka przekazuje swym córką i synom. (innymi słowy, córka otrzymują zrekombinowaną cząsteczkę od swejże Matki. I zreplikowaną cząsteczkę od swegoż Ojca)

⚪🔴🔵: X–DNA + mt–DNA (+ Y–DNA)

    • Na powyższej rycinie, zestawiłem dziedziczenie zrekombinowanego XDNA oraz niezrekombinowanego MTDNA.
    • Na powyższej rycinie, zestawiłem dziedziczenie zrekombinowanego XDNA oraz niezrekombinowanego YDNA i MTDNA.

Przypominam, dla utrwalenia, że żeński kariotyp nie posiada chromosomu Y, stąd też kobieta na sobie samej może wykonać 3 rodzaje testów a mężczyzna 4 rodzaje. Koniczynka po lewej odzwierciedla testy, które wykonać może mężczyzna, a po prawej te, które wykonać może kobieta.

🧫🔬🧬 : Badanie DNA u żywych

Pobieranie materiału genetycznego

Materiał do badań pozyskuje się za pomocą samodzielnie przeprowadzonego, specjalną szczoteczką wymazu z policzka, lub przez splunięcie do próbówki. Większość kompani laboratoryjnych korzysta z pierwszej metody. Wykonując wymaz, należy mieć na uwadze, by na godzinę przed oczyścić jamę ustną, jeżeli osoba nie ma przeciwwskazań związanych z krzepliwością krwi, warto się minimalnie poświęcić, nieco intensywniej pocierając policzek, uwalniając tym kroplę krwi, zapewni to lepszą jakość próbki (niektóre laboratoria proponują nawet przez 25 lat przechowywanie raz pobranej próbki, z której w tym okresie możemy wykonywać kolejne badania). Czysty zestaw ze szczoteczką i probówka z płynem konserwującym pobrany materiał, o ile nie leży na słońcu, może być nawet kilka lat przechowywany (przechowywałem jeden zestaw 3 lata i był sprawny) natomiast po pobraniu, najlepiej w przeciągu kilku dni odesłać, a do tego czasu przechowywać w chłodnym zacienionym miejscu. Należy z pieczołowitością pilnować czystości szczoteczki, tzn. nie dotykamy jej palcami, ani patyczka w jej okolicy, a zwłaszcza nie powinny dotykać go inne osoby, grozi to zabrudzeniem próbki, obcym materiałem DNA. Każdy zestaw z każdego laboratorium dostarcza obrazkową instrukcję jak bezproblemowo pobrać materiał, a także na yutube każda firma ma też krótki filmik instruktażowy. Niezależnie od tego, skąd zamawiamy i czy dostaniemy już opłaconą przesyłkę zwrotną, warto próbówki włożyć do koperty bombelkowej, o ile takiej nie otrzymaliśmy, oraz odsyłając ekstra zamówić usługę śledzenia przesyłki listowej i odesłać jako priorytet (Global Express do USA, koszt około 40zł).


PONIŻEJ BRUDNOPIS!!!

CIĄG DALSZY NIEBAWEM





Proces replikacji materiału genetycznego


Proces rekombinacji materiału genetycznego

Prowadzi do powstania materiału genetycznego potomstwa, różniącego się, od materiału każdego z rodziców i między potomstwem. Z punktu widzenia genetyki jest to bardzo ważny proces gdyż zapobiega "zapadce Mullera" (akumulacja niekorzystnych mutacji w puli genowej). Co istotne na skutek rekombinacji nie zwiększa się, pula genowa gatunku!, Jednakże z punktu widzenia genealoga-genetycznego, proces ze względu na swą nie trywialność, nastarcza gross trudności, zwłaszcza w wyniku zachodzącego mechanizmu "crossing-over". Innymi słowy, w przypadku auDNA, dziecko wykazuje z rodzicem 50%±2% HIR* zgodności, rodzeństwo mnogie jednojajowe wykazuje do 100% FIR zgodności, pełne rodzeństwo wykazuje około 50% HIR* i 25% FIR* zgodności między sobą, w przypadku dalszych korelacji, ze względu na rekombinacje wraz z mechanizmem "crossing-over", te obliczenia nie mają zastosowania, tzn o ile z dziadkami około 25% będziemy mieć o tyle po niektórych dalszych przodkach możemy nic nie dziedziczyć a po innych nierównomiernie. Idąc dalej ze względu na ubytek przodków (każdy ma dwoje 2^1 rodziców, 2^2, dziadków, zazwyczaj 2^3 pradziadków, i 2^4 prapradziadków, ale dalsze pokolenia w pewnym momencie wyłamuj się z tej sekwencji, oczywiście może się zdarzyć że ktoś będzie miał 10xPraDziadków 4096 2^12, ale na pewno nie będzie miał 20xPraDziadków aż 4 miliony! 2^22) te zależności procentowe autosomalne mogą być wyższe, gdy np w nieodległej przeszłości dany przodek jest wspólnym przodkiem między badanymi dwiema osobami na kilka różnych sposobów, może się zdarzyć że akurat te fragmenty zostaną odziedziczone z kilku linii. Podobna sytuacja jest w przypadku xDNA, przy czym tu ze względu asymetryczność w dziedziczeniu w przez kobiety i mężczyzn, oraz dużo mniejszy obszar porównawczy, trudno jakiekolwiek ogólne zależności zdefiniować.