ARCHEOGENETYKA
GenealogIA GENETYCZNA
ostatnia aktualizacja 2024-06-02
1. 💠 METODYKA TESTÓW DNA
Zasadniczo od strony technologicznej (współcześnie rok 2020), wyróżniamy dwie metody badań próbki od żywego dawcy, poprzez sekwencjonowanie całego genomu oraz poprzez sondowanie (hybrydyzacjię) genomu mikromacierzami. Większość popularnych produktów oferuję tę drugą metodę, oczywiście pierwsza metoda jest dokładniejsza, obie te metody posiadają szereg podtypów.
2. 💠 WPROWADZENIE DO ARCHEOGENETYKI
Archeogenetyka ( to termin na określenie zastosowania zdobyczy genetyki w opisywaniu ludzkiej przeszłości, ukuty przez brytyjskiego archeologa znanego ze swoich prac w dziedzinie datowania radiowęglowego, archeogenetyki i paleojęzykoznawstwa - Andrewa- Colin-a Renfrew-a [Lord Renfrew of Kaimsthorn] narodzonego 25 lipca 1937 w Stockton-on-Tees ) jest większym zbiorem, w którego skład wchodzi też Genealogia-Genetyczna.
Genealogia-Genetyczna jest najmłodszym zbiorem metod badawczych w służbie genealogii. Niektórzy próbują traktować G.-G. jako osobny byt - to błąd! G.-G. nie zastąpi pogłębionych klasycznych badań w archiwach, tropiąc i przeglądając dokumenty. Raczej stanowi pewne rozszerzenie, do znanych od lat metod badawczych. Bez dobrze opracowywanej klasycznej genealogii rodziny, ciężko jest cokolwiek poprawnie wnioskować z wyników.
Organizmy eukariotyczne (rycina po lewej) (czyli zwierzęta, rośliny, grzyby i protisty wśród których łącznie istnieje około 8,7 mln gatunków z czego naukowo opisanych jest mniej niż 2 mln), przechowują większość DNA w jądrze komórki jako nDNA DNA jądrowy upakowany w chromosomy zbliżone kształtem do litery X, a niektóre dodatkowo w postaci kolistych cząsteczek DNA, wewnątrz mitochondrium mDNA/mtDNA, lub wewnątrz chloroplastu cpDNA. Natomiast prokarioty (czyli bakterie i archeowce) przechowują DNA tylko w kolistych chromosomach znajdujących się w cytoplazmie.
Człowiek posiada mDNA i nDNA który składa się (rozważając zdrowe osobniki bez wad genetycznych) z 22 par autosomów auDNA/atDNA oraz 1 pary allosomów, która w przypadku kobiet składającej się z dwóch xDNA/X–DNA allosomów–X, a w przypadku mężczyzn allosomu–X i yDNA/Y–DNA allosomu–Y, allosomy inaczej zwane są heterochromosomami, a wraz z autosomami chromosomami.
PŁEĆ UWARUNKOWANA GENETYCZNIE
Wszystkie prezentowe, zależności genetyczne, i proponowane badania, dotyczą tylko i wyłącznie typowych biologicznych płci: Męskiej i Żeńskiej. Należy jednak mieć na uwadze, że istnieje szereg atypowych płci, te osoby, mogą się nie kwalifikować, do typowych genetyczno–genealogicznych testów i ustaleń. Przedstawię teraz kilka przykładów atypowych płci biologicznych, dla ogólnego pojęcia spektrum.
SPECYFIKACJA OSÓB (numery odnoszą się do powyższej grafiki)
Żeńskie genitalia wewnętrzne i zewnętrzne.
Pomniejszone jądra; męskie zewnętrzne cechy płciowe; bezpłodność.
Męskie genitalia wewnętrzne i zewnętrzne
Męskie wewnętrzne i zewnętrzne cechy płciowe; pomniejszone jądra; bezpłodność; zanik owłosienia; słabe mięśnie, możliwość rozwoju piersi.
jedno jądro, jedna dysgeniczna (anormalnie rozwinięta) gonada, żeńskie męskie lub nieokreślone genitalia; bezpłodność
Żeńskie genitalia wewnętrzne i zewnętrzne; zahamowany rozwój jajników; bezpłodność
A. Zewnętrzne genitalia żeńskie; nietypowe genitalia wewnętrzne; niezstąpienie jąder (kompletny zespół niewrażliwości na androgeny); 7.B. Nieokreślone genitalia (częściowy AIS).
A. Przeważnie męskie lub nieokreślone zewnętrzne cechy płciowe; męskie wewnętrzne cechy płciowe; 8.B. Zewnętrzne genitalia żeńskie; wewnętrzne genitalia męskie.
Męskie wewnętrzne i zewnętrzne cechy płciowe; macica; jajowody.
Powiększona łechtaczka; sklejone wargi sromowe; krótka pochwa; normalne jajniki; macica; szyjka macicy; spadek zdolności do zapłodnienia; nadmierne owłosienie;
4. 💠 POBIERANIE MATERIAŁU DO BADAŃ 🔬🧫🧬
Zasadniczo, niezależnie od wybranego laboratorium/firmy jak i typów zleconych testów w początkowej fazie wszystko wygląda podobnie. Niezwykle istotnym jest odpowiednie przygotowanie się. Powinno się na godzinę przed, wypłukać jamę ustną, i przez ten czas powstrzymać się od spożywania posiłków. Różne firmy dostarczają różne próbniki, niezależnie czy odsyłamy wymaz czy ślinę, pojemniczek w którym znajduje się nasz materiał zawiera płyn/proszek konserwujący go. Należy zwrócić uwagę by ten pojemniczek był w względnie chłodnym miejscu i nie był nastawiony na działanie słońca. Ważnym jest też aby pobrany materiał niezwłocznie odesłać. Zamówiony próbnik, przed pobraniem materiału, jeżeli firma nie ma węższych wytycznych, spokojnie może leżeć nawet i rok czy i dwa w dobrych warunkach.
BARDZO WAŻNE! PRZED PRZYSTĄPIENIEM DO POBIERANIA MATERIAŁU, UMYJ DOKŁADNIE RĘCE, PRZYGOTUJ SOBIE MIEJSCE, ZAŁÓŻ CZYSTE JEDNORAZOWE RĘKAWICZKI, ZWRÓĆ SZCZEGÓLNĄ UWAGĘ BY NIE ZANIECZYŚCIĆ WYSYŁANEGO MATERIAŁU POPZEZ DOTKNIĘCIE/DMUCHNIĘCIE WŁASNE, A ZWŁASZCZA INNYCH OSÓB. NALEŻY Z PIECZOŁOWITOŚCIĄ PILNOWAĆ CZYSTOŚCI PRZY POBORZE MATERIAŁU GENETYCZNEGO, DROBNE NIEDOCIĄGNIĘCIE MOZE DOPROWADZIĆ DO UZYSKANIA WYNIKÓW - ODMIENNYCH OD RZYCZYWISTYCH.
Po zamówieniu zestawu, przychodzi pocztą pakunek z specjalnymi szczoteczkami do samodzielnego wymazu z policzka, lub próbówką do której należy splunąć. Jeżeli osoba niema przeciwskazań związanych z krzepliwością krwi, ugryzienie się w wargę, tu dzież mocniejsze szczotkowanie, dostarczy do zestawu przy minimalnym poświęceniu, kropelkę krwi - która jakościowo jest lepszym źródłem. Pobrany materiał do momentu wysyłki w zapakowanym już zestawie przechowywać najlepiej jest w lodówce by spowolnić procesy. Każdy zestaw z laboratorium firm zajmujących się badaniem dostarczony jest z obrazkową instrukcję jak bezproblemowo pobrać materiał, a także na youtube firmy te mają krótkie filmik instruktażowe.
Niezależnie od tego, skąd zamawiamy i czy dostaniemy już opłaconą przesyłkę zwrotną, warto próbówki włożyć do koperty bąbelkowej o ile takiej nie otrzymaliśmy, opcjonalnie gdy się nadmiar posiada - włożyć torebeczkę z granulatem odwilgacającym, oraz odsyłając ekstra zamówić usługę śledzenia przesyłki listowej i odesłać jako priorytet (Global Express do USA w 2020 to koszt około 40 zł).
5. 💠 METODY DZIEDZICZENIA 🧬 GENOMU
Okrąg w tym genogramie oznacza kobietę a kwadrat oznacza mężczyznę. Na rycinie powyższej, kierunek strzałek wskazuje kierunek od rodzica do dziecka; pojedyncza strzałka oznacza pojedynczego rodzica, a podwójna obydwu rodziców.
Zasadniczo mówimy o:
3 metodach dziedziczenia genomu u kobiet, dotyczących MT-DNA, X-DNA, AT-DNA,
i 4 metodach dziedziczenia genomu u mężczyzn, dotyczących Y-DNA, MT-DNA, X-DNA, AT-DNA.
Możemy skonsolidować te metody do dwóch kategorii:
REPLIKOWANIE GENOMU ( Y-DNA i MT-DNA) - dostajemy niemalże identyczny materiał od rodzica; Ta grupa wychodzi 'zaradniej', REPLIKACJA – jest "pół–zachowawcza", w każdej z dwóch uzyskanych helis, jedna nić będzie od rodzica, i jedna nowa. W zasadzie obie nici będą niemalże identyczne, bowiem istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia błędu/mutacji mniej więcej w jednym na 10^9 nukleotydów. Jako ciekawostka – tępo pojedynczej* (równocześnie zachodzi w wielu miejscach) replikacji to około 50 nukleotydów na sekundę. Dzięki dokładności mechanizmu dziedziczenia, jesteśmy w stanie daleko wstecz zaglądnąć i prześledzić wzajemne pokrewieństwa w linii ojczystej i w linii macierzystej w obrębie całej ludzkości (analiza podobieństw sekwencji genów z badań MT–DNA i Y–DNA, ludzi pochodzących od różnych grup etnicznych, pozwoliły stwierdzić, że każdy żeński i męski rodowód, można ostatecznie sprowadzić do pojedynczego mężczyzny Y–MRCA / Y–Chromosomalny Adam, oraz pojedynczej kobiety MT–MRCA / mitochondrialna Ewa, nie należy ich {Adama i Ewy} jednak traktować jako praojca i pramatki ludzkości, gdyż równocześnie z nimi żyło wiele innych kobiet i mężczyzn, echo czego dostrzegamy w sekwencjach genów w AT–DNA i X–DNA, tak jak w genealogii niektóre rody wygasają, nie mając męskiego potomka, tak genetycznie niektóre rody wygasły, nie znajdując dziś potomków. Ostatecznie jednak każde 2 osoby, posiadają wspólnego przodka w linii po mieczu i po kądzieli i są to 2 różne osoby. Szacuje się, że lokalny Adam dla współcześnie żyjących ludzi żył w Afryce, około 275 tysięcy lat temu a wspólny dla Homo Sapiensa i Neandertalczyka w Eurazji około 588 tysięcy lat temu. Natomiast lokalna Ewa, także w Afryce, lecz około 140 tysięcy lat temu). Charakterystyczne grupy mutacji determinujących rozgałęzienia zstępne w tej drzewiastej strukturze nazywamy haplogrupami / haplotypami, i to one stanowią niezmiernie ważny trzon dociekań genealogii-genetycznej.
REKOMBINOWANIE GENOMU ( X-DNA i AT-DNA) - dostajemy nie dość że losowo wyselekcjonowane fragmenty, to jeszcze zmieszane od obydwojga rodziców; jeśli osoba uzyskuje 2 całości z 2 źródeł, a przekazuje zstępnym jedną całość, coś z tym musi się dziać, i jest to REKOMBINACJĄ. Konsekwencją tego jest zmniejszanie ilości materiału genetycznego dzielonego ze wspólnym przodkiem, z każdym pokoleniem zstępnych. Może się okazać, że pewni krewni, wyjdą poza nieprecyzowalny zakres możliwości testu autosomalnego czy allosomalnego-X. (w odległych relacjach brak dzielenia materiału, może oznaczać brak genetycznego pokrewieństwa, lub zanik materiału dziedziczonego po wspólnym przodku, na skutek rekombinacji, i ilości zstępnych generacji. Proces Rekombinacji prowadzi do powstania materiału genetycznego potomstwa, różniącego się, od materiału każdego z rodziców i między potomstwem. Z punktu widzenia genetyki jest to bardzo ważny proces gdyż zapobiega "zapadce Mullera" (akumulacja niekorzystnych mutacji w puli genowej). Co istotne na skutek rekombinacji nie zwiększa się, pula genowa gatunku!, Jednakże z punktu widzenia genealoga-genetycznego, proces ze względu na swą nie trywialność, nastarcza gross trudności, zwłaszcza w wyniku zachodzącego mechanizmu "crossing-over". Innymi słowy, w przypadku AT-DNA, dziecko wykazuje z rodzicem 50%±2% HIR* zgodności, rodzeństwo mnogie jednojajowe wykazuje do 100% FIR zgodności, pełne rodzeństwo wykazuje około 50% HIR* i 25% FIR* zgodności między sobą, w przypadku dalszych korelacji, ze względu na rekombinacje wraz z mechanizmem "crossing-over", te obliczenia nie mają zastosowania, tzn o ile z dziadkami około 25% będziemy mieć o tyle po niektórych dalszych przodkach możemy nic nie dziedziczyć a po innych nierównomiernie. Idąc dalej ze względu na ubytek przodków (każdy ma dwoje 2^1 rodziców, 2^2, dziadków, zazwyczaj 2^3 pradziadków, i 2^4 prapradziadków, ale dalsze pokolenia w pewnym momencie wyłamuj się z tej sekwencji, oczywiście może się zdarzyć że ktoś będzie miał 10xPraDziadków 4096 2^12, ale na pewno nie będzie miał 20xPraDziadków aż 4 miliony! 2^22) te zależności procentowe autosomalne mogą być wyższe, gdy np w nieodległej przeszłości dany przodek jest wspólnym przodkiem między badanymi dwiema osobami na kilka różnych sposobów, może się zdarzyć że akurat te fragmenty zostaną odziedziczone z kilku linii. Podobna sytuacja jest w przypadku X-DNA, przy czym tu ze względu asymetryczność w dziedziczeniu w przez kobiety i mężczyzn, oraz dużo mniejszy obszar porównawczy, trudno jakiekolwiek ogólne zależności zdefiniować.
Korzystając z powyższych oznaczeń (genogramu), zmodelowałem przykładową poniższą parantelę, na której przedstawię zależności dziedziczenia: MT–DNA, Y–DNA, X–DNA i AT–DNA. Proponuję przyglądnąć się wnikliwie układowi paranteli, aby następnie bystrzej rozumieć relacje genetyczne pomiędzy niej-członkami. Z lewej strony znajduje się strzałka reprezentująca kierunek upływu czasu (kolejne generacje wyrastają z poniższych tak jak w przyrodzie młode gałęzie u góry, konar i korzenie poniżej).
5.1. 🔵 Y-ALLOSOMALNE DNA
🔵 Y–DNA
chrY:1-62,460,029
(rycina powyżej) Każdy kolor przedstawia inny klan genetyczny. Y–DNA precyzuje wzajemne pokrewieństwo w linii ojczystej u każdego człowieka.
Syn otrzymuje niemalże niezmieniony, zreplikowany allosom-Y (Y-DNA) od swegoż Ojca;
Córka nie otrzymuje allosomu-Y (Y-DNA) od swegoż Ojca, gdyż kobieta posiada 2 allosomy-X (X-DNA).
W kulturze patriarchalnej badania allosomu-Y pozwalają wytypować charakterystyczne mutacje dla danego klanu heraldycznego czy rodu opatrzonego danym nazwiskiem.
5.2. 🔴 MITOCHONDRIALNE DNA
🔴 MT–DNA
chrM:1-16,569
(rycina powyżej) Każdy kolor przedstawia inny klan genetyczny. MT–DNA precyzuje wzajemne pokrewieństwo w linii macierzystej u każdego człowieka.
Syn otrzymuje niemalże niezmienioną, zreplikowaną kolistą mitochondrialną cząstkę DNA (MT-DNA) od swejże Matki;
Córka otrzymuje niemalże niezmienioną, zreplikowaną kolistą mitochondrialną cząstkę DNA (MT-DNA) od swejże Matki.
5.3. 🔵🔴 Y-ALLOSOMALNE DNA i MITOCHONDRIALNE DNA
🔵🔴 Y–DNA + MT–DNA
(rycina powyżej) Zestawienie dziedziczenia bez-rekombinacji, czyli dotyczącego zrekompilowanych: Y–DNA i MT–DNA.
5.4. 🟡 AUTOSOMALNE DNA
🟡 AT–DNA
chr1:1-248,387,328; chr2:1-242,696,752; chr3:1-201,105,948; chr4:1-193,574,945; chr5:1-182,045,439; chr6:1-172,126,628; chr7:1-160,567,428; chr8:1-146,259,331; chr9:1-150,617,247; chr10:1-134,758,134; chr11:1-135,127,769; chr12:1-133,324,548; chr13:1-113,566,686; chr14:1-101,161,492; chr15:1-99,753,195; chr16:1-96,330,374; chr17:1-84,276,897; chr18:1-80,542,538; chr19:1-61,707,364; chr20:1-66,210,255; chr21:1-45,090,682; chr22:1-51,324,926;
(rycina powyżej) Dwa rogaliki to zestaw, jeden odzwierciedlają materiał od ojca i a drugi od matki, każdy 1 rogalik należy rozumieć jako skondensowane odwzorowanie 22 autosomów, a zestaw jako ich pary.
Syn otrzymują zrekombinowany zestaw cząsteczkę od swegoż Ojca i drugi zrekombinowany zestaw od swejże Matki.
Córka otrzymują zrekombinowany zestaw cząsteczkę od swegoż Ojca i drugi zrekombinowany zestaw od swejże Matki.
5.5. 🟡🔵🔴 AUTOSOMALNE DNA, Y-ALLOSOMALNE DNA i MITOCHONDRIALNE DNA
🟡🔵🔴 AT–DNA + Y–DNA + MT–DNA
(rycina powyżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego AT–DNA, oraz zreplikowanego MT–DNA.
(rycina poniżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego AT–DNA, oraz zreplikowanych Y–DNA i MT–DNA.
5.6. ⚪ X-ALLOSOMALNY DNA
⚪ X–DNA
chrX:1-154,259,566
(rycina powyżej)
Syn posiada 1 allosom-X X-DNA
Syn otrzymuje zrekombinowany allosom-X X-DNA z dwóch allosomów-X X-DNA swejże Matki.
Córka posiada 2 allosomy-X X-DNA
Jeden otrzymuje w postaci zrekombinowanej z dwóch allosomów-X X-DNA swejże Matki.
Drugi otrzymuje w postaci zreplikowanej z pojedynczego allosomu-X X-DNA swegoż Ojca.
5.7. ⚪🔵🔴 X-ALLOSOMALNE DNA, Y-ALLOSOMALNE DNA i MITOCHONDRIALNE DNA
⚪🔵🔴 X–DNA + Y–DNA + MT–DNA
(rycina powyżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego X–DNA, oraz zreplikowanego MT–DNA.
(rycina poniżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego X–DNA, oraz zreplikowanych Y–DNA i MT–DNA.
6. 💠 MODELE REFERENCYJNE 🧬 GENOMU
Najnowszym modelem referencyjnym genomu człowieka jest opublikowany przez konsorcjum telomere-to-telomere 24 stycznia 2022 model "T2T-CHM13v2.0/hs1".
https://rapid.ensembl.org/Homo_sapiens_GCA_009914755.4/Info/Index
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022923001006
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.12.01.518724v2.full
Poprzednie modele to miedzy innymi
"GRCh38.p14/hg38" opublikowany w grudniu 2013 przez konsorcjum Genome Reference Human, ostatnia poprawka 14, wyszła w czerwcu 2022.
"GRCh37/hg19" opublikowany w lutym 2009 przez konsorcjum Genome Reference Human.
"NCBI36/hg18" opublikowany w marcu 2006 przez konsorcjum International Human Genome Sequencing.
"NCBI35/hg17" opublikowany w maju 2004 przez konsorcjum International Human Genome Sequencing.
"NCBI35/hg16" opublikowany w lipcu 2003 przez konsorcjum International Human Genome Sequencing.
7. 💠 KONSUMENCKIE TESTY 🧬 DNA
Obecnie (2020) najbardziej opłaca się wykonać pełną sekwencję genomu zwłaszcza w czarny piątek (black friday) na jesieni, za około $200.