ARCHEOGENETYKA

GenealogIA GENETYCZNA

ostatnia aktualizacja 2024-06-02 

1. 💠 METODYKA TESTÓW DNA

          Zasadniczo od strony technologicznej (współcześnie rok 2020), wyróżniamy dwie metody badań próbki od żywego dawcy, poprzez sekwencjonowanie całego genomu oraz poprzez sondowanie (hybrydyzacjię) genomu mikromacierzami. Większość popularnych produktów oferuję tę drugą metodę, oczywiście pierwsza metoda jest dokładniejsza, obie te metody posiadają szereg podtypów. 

2. 💠 WPROWADZENIE DO ARCHEOGENETYKI

          Archeogenetyka ( to termin na określenie zastosowania zdobyczy genetyki w opisywaniu ludzkiej przeszłości, ukuty przez brytyjskiego archeologa znanego ze swoich prac w dziedzinie datowania radiowęglowego, archeogenetyki i paleojęzykoznawstwa - Andrewa- Colin-a Renfrew-a [Lord Renfrew of Kaimsthorn] narodzonego 25 lipca 1937 w Stockton-on-Tees ) jest większym zbiorem, w którego skład wchodzi też Genealogia-Genetyczna. 

          Genealogia-Genetyczna jest najmłodszym zbiorem metod badawczych w służbie genealogii. Niektórzy próbują traktować G.-G. jako osobny byt - to błąd! G.-G. nie zastąpi pogłębionych klasycznych badań w archiwach, tropiąc i przeglądając dokumenty. Raczej stanowi pewne rozszerzenie, do znanych od lat metod badawczych. Bez dobrze opracowywanej klasycznej genealogii rodziny, ciężko jest cokolwiek poprawnie wnioskować z wyników. 

   Organizmy eukariotyczne (rycina po lewej) (czyli zwierzęta, rośliny, grzyby i protisty  wśród których łącznie istnieje około 8,7 mln gatunków z czego naukowo opisanych jest mniej niż 2 mln), przechowują większość DNA w jądrze komórki jako nDNA DNA jądrowy upakowany w chromosomy zbliżone kształtem do litery X, a niektóre dodatkowo w postaci kolistych cząsteczek DNA, wewnątrz mitochondrium mDNA/mtDNA, lub wewnątrz chloroplastu cpDNA. Natomiast prokarioty (czyli bakterie i archeowce) przechowują DNA tylko w kolistych chromosomach znajdujących się w cytoplazmie. 

   Człowiek posiada mDNA i nDNA który składa się (rozważając zdrowe osobniki bez wad genetycznych) z 22 par autosomów auDNA/atDNA oraz 1 pary allosomów, która w przypadku  kobiet składającej się z dwóch xDNA/X–DNA allosomów–X, a w przypadku mężczyzn allosomu–X i yDNA/Y–DNA allosomu–Y, allosomy inaczej zwane są  heterochromosomami, a wraz z autosomami chromosomami.

3. 💠 POWTÓRKA Z LICEUM, PODSTAWY BIOLOGII

kliknij poniższą info–grafikę aby ją dowolnie powiększyć

PŁEĆ UWARUNKOWANA GENETYCZNIE

Wszystkie prezentowe, zależności genetyczne, i proponowane badania, dotyczą tylko i wyłącznie typowych biologicznych płci: Męskiej i Żeńskiej. Należy jednak mieć na uwadze, że istnieje szereg atypowych płci, te osoby, mogą się nie kwalifikować, do typowych genetyczno–genealogicznych testów i ustaleń.  Przedstawię teraz kilka przykładów atypowych płci biologicznych, dla ogólnego pojęcia spektrum. 

SPECYFIKACJA OSÓB (numery odnoszą się do powyższej grafiki)

4. 💠 POBIERANIE MATERIAŁU DO BADAŃ 🔬🧫🧬

          Zasadniczo, niezależnie od wybranego laboratorium/firmy jak i typów zleconych testów w początkowej fazie wszystko wygląda podobnie. Niezwykle istotnym jest odpowiednie przygotowanie się. Powinno się na godzinę przed, wypłukać jamę ustną, i przez ten czas powstrzymać się od spożywania posiłków. Różne firmy dostarczają różne próbniki, niezależnie czy odsyłamy wymaz czy ślinę, pojemniczek w którym znajduje się nasz materiał zawiera płyn/proszek konserwujący go. Należy zwrócić uwagę by ten pojemniczek był w względnie chłodnym miejscu i nie był nastawiony na działanie słońca. Ważnym jest też aby pobrany materiał niezwłocznie odesłać. Zamówiony próbnik, przed pobraniem materiału, jeżeli firma nie ma węższych wytycznych, spokojnie może leżeć nawet i rok czy i dwa w dobrych warunkach. 

          BARDZO WAŻNE! PRZED PRZYSTĄPIENIEM DO POBIERANIA MATERIAŁU, UMYJ DOKŁADNIE RĘCE, PRZYGOTUJ SOBIE MIEJSCE, ZAŁÓŻ CZYSTE JEDNORAZOWE RĘKAWICZKI, ZWRÓĆ SZCZEGÓLNĄ UWAGĘ BY NIE ZANIECZYŚCIĆ WYSYŁANEGO MATERIAŁU POPZEZ DOTKNIĘCIE/DMUCHNIĘCIE WŁASNE, A ZWŁASZCZA INNYCH OSÓB. NALEŻY Z PIECZOŁOWITOŚCIĄ PILNOWAĆ CZYSTOŚCI PRZY POBORZE MATERIAŁU GENETYCZNEGO, DROBNE NIEDOCIĄGNIĘCIE MOZE DOPROWADZIĆ DO UZYSKANIA WYNIKÓW - ODMIENNYCH OD RZYCZYWISTYCH. 

          Po zamówieniu zestawu, przychodzi pocztą pakunek z specjalnymi szczoteczkami do samodzielnego wymazu z policzka, lub próbówką do której należy splunąć. Jeżeli osoba niema przeciwskazań związanych z krzepliwością krwi, ugryzienie się w wargę, tu dzież mocniejsze szczotkowanie, dostarczy do zestawu przy minimalnym poświęceniu, kropelkę krwi - która jakościowo jest lepszym źródłem. Pobrany materiał do momentu wysyłki w zapakowanym już zestawie przechowywać najlepiej jest w lodówce by spowolnić procesy. Każdy zestaw z laboratorium firm zajmujących się badaniem dostarczony jest z obrazkową instrukcję jak bezproblemowo pobrać materiał, a także na youtube firmy te mają krótkie filmik instruktażowe. 

          Niezależnie od tego, skąd zamawiamy i czy dostaniemy już opłaconą przesyłkę zwrotną, warto próbówki włożyć do koperty bąbelkowej o ile takiej nie otrzymaliśmy, opcjonalnie gdy się nadmiar posiada - włożyć torebeczkę z granulatem odwilgacającym, oraz odsyłając ekstra zamówić usługę śledzenia przesyłki listowej i odesłać jako priorytet (Global Express do USA w 2020 to koszt około 40 zł).

5. 💠 METODY DZIEDZICZENIA 🧬 GENOMU

          Okrąg w tym genogramie oznacza kobietę a kwadrat oznacza mężczyznę. Na rycinie powyższej, kierunek strzałek wskazuje kierunek od rodzica do dziecka; pojedyncza strzałka oznacza pojedynczego rodzica, a podwójna obydwu rodziców.

Zasadniczo mówimy o:

Możemy skonsolidować te metody do dwóch kategorii: 



Korzystając z powyższych oznaczeń (genogramu), zmodelowałem przykładową poniższą parantelę, na której przedstawię zależności dziedziczenia: MT–DNA, Y–DNA, X–DNA i AT–DNA. Proponuję przyglądnąć się wnikliwie układowi paranteli, aby następnie bystrzej rozumieć relacje genetyczne pomiędzy niej-członkami. Z lewej strony znajduje się strzałka reprezentująca kierunek upływu czasu (kolejne generacje wyrastają z poniższych tak jak w przyrodzie młode gałęzie u góry, konar i korzenie poniżej).


5.1. 🔵 Y-ALLOSOMALNE DNA 

🔵 Y–DNA

chrY:1-62,460,029

(rycina powyżej) Każdy kolor przedstawia inny klan genetyczny. YDNA precyzuje wzajemne pokrewieństwo w linii ojczystej u każdego człowieka. 

W kulturze patriarchalnej badania allosomu-Y pozwalają wytypować charakterystyczne mutacje dla danego klanu heraldycznego czy rodu opatrzonego danym nazwiskiem. 

5.2. 🔴 MITOCHONDRIALNE DNA 

🔴 MT–DNA

chrM:1-16,569

(rycina powyżej) Każdy kolor przedstawia inny klan genetyczny. MTDNA precyzuje wzajemne pokrewieństwo w linii macierzystej u każdego człowieka. 

5.3. 🔵🔴 Y-ALLOSOMALNE DNA i MITOCHONDRIALNE DNA

🔵🔴 Y–DNA + MT–DNA 

(rycina powyżej) Zestawienie dziedziczenia bez-rekombinacji, czyli dotyczącego zrekompilowanych:  YDNA i MTDNA.

5.4. 🟡 AUTOSOMALNE DNA

🟡 AT–DNA 

chr1:1-248,387,328; chr2:1-242,696,752; chr3:1-201,105,948; chr4:1-193,574,945;  chr5:1-182,045,439; chr6:1-172,126,628; chr7:1-160,567,428; chr8:1-146,259,331; chr9:1-150,617,247; chr10:1-134,758,134; chr11:1-135,127,769; chr12:1-133,324,548; chr13:1-113,566,686; chr14:1-101,161,492; chr15:1-99,753,195; chr16:1-96,330,374; chr17:1-84,276,897; chr18:1-80,542,538; chr19:1-61,707,364; chr20:1-66,210,255; chr21:1-45,090,682; chr22:1-51,324,926;

(rycina powyżej) Dwa rogaliki to zestaw, jeden odzwierciedlają materiał od ojca i a drugi od matki, każdy 1 rogalik należy rozumieć jako skondensowane odwzorowanie 22 autosomów, a zestaw jako ich pary.

5.5. 🟡🔵🔴 AUTOSOMALNE DNA, Y-ALLOSOMALNE DNA i MITOCHONDRIALNE DNA

🟡🔵🔴 AT–DNA + Y–DNA + MT–DNA

(rycina powyżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego ATDNA, oraz zreplikowanego MTDNA.

(rycina poniżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego ATDNA, oraz zreplikowanych YDNA i MTDNA

5.6. ⚪ X-ALLOSOMALNY DNA

⚪ X–DNA

chrX:1-154,259,566

(rycina powyżej) 

5.7. ⚪🔵🔴  X-ALLOSOMALNE DNA, Y-ALLOSOMALNE DNA i MITOCHONDRIALNE DNA

⚪🔵🔴  X–DNA + Y–DNA + MT–DNA

(rycina powyżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego XDNA, oraz zreplikowanego MTDNA.

(rycina poniżej) Zestawienie dziedziczenia zrekombinowanego XDNA, oraz zreplikowanych YDNA i MTDNA

6. 💠 MODELE REFERENCYJNE 🧬 GENOMU

Najnowszym modelem referencyjnym genomu człowieka jest opublikowany przez konsorcjum telomere-to-telomere 24 stycznia 2022 model "T2T-CHM13v2.0/hs1". 

Poprzednie modele to miedzy innymi

7. 💠 KONSUMENCKIE TESTY 🧬 DNA